Meski tidak dapat disembuhkan dan belum diketahui penyebab pastinya, namun tingkat keparahan dari trisomi 21 ini dapat diantisipasi pada awal masa kehamilan.
Benarkah? Tentu saja!
Berkat kecanggihan teknologi, ciri bayi down syndrome kini dapat dideteksi sejak masih dalam kandungan menggunakan dua rangkaian pemeriksaan, yaitu Screening Test dan tes Diagnosik.
Lalu, apa saja tanda hamil bayi down syndrome?
Dikutip dari Detik Health, menurut dr. Widya Dwi Astuti, Sp.OG pada Senin, 21 Maret 2016 di Yogtakarta, "Kehamilan dengan janin down syndrome tidak menunjukkan gejala khusus pada ibu hamil, meski demikian dapat terdeteksi melalui hasil USG."
Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada ini pun menjelaskan, bahwa down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3 dan bukan karena faktor keturunan!
Dimana pada hasil pemeriksaaan Ultrasonografi, ciri bayi down syndrome dalam kandungan akan tampak sebagai berikut:
- Ukuran kepala relatif lebih besar daripada normal
- Bagian belakang kepala datar
- Telinga cenderung lebih kecil
- Bentuk wajah tampak rata
- Berleher pendek, terkadang juga hampir tidak terlihat
- Lidah menonjol
- Bentuk mata luar miring keatas
- Memiliki tinggi badan lebih pendek dibanding bayi pada umumnya
- Jari-jari, lengan dan kaki lebih pendek
- Muncul bintik-bintik putih kecil (brushfield) pada iris
- Tangan lebar, dan hanya memiliki satu garis di telapak tangan
Kelainan fisik semacam ini terjadi karena perkembangan kognitif yang tidak normal. Pada beberapa kasus, kondisi ini bersifat ringan. Akan tetapi, sebagian lagi dapat bersifat berat sehingga akan menimbulkan masalah jantung pada penderitanya.
 |
| Ini tangan Nia, Si cantik yang mirip Cina |
Apakah bayi down syndrome jarang menangis?
Selain ciri bayi down syndrome yang telah disebutkan diatas, terdapat juga ciri khas bayi down syndrome yang sangat familiar, yaitu jarang menangis dan kurang aktif.
Ketika bayi pada umumnya akan menagis kencang pada saat baru lahir, maka bayi down syndrome tidak. Hal ini dikarenakan terjadi penyempitan pada saluran tenggorokan.
Jika diingat lagi, ciri khas bayi down syndrome seperti ini juga dimiliki Nia sejak dia pertama kali melihat dunia.
Begitu berhasil keluar dari tubuh Ibu, Nia hanya menangis sekali dan langsung terlelap dengan tenang. Tanpa terusik suara bising sekitar yang datang menjenguk. Bahkan dengan antengnya, Nia hanya meringik tidak jelas ketika sedang haus.
Sebelum mengenal dan mengetahui apa itu down syndrome, saya dan keluarga besar berpikir -terutama para sesepuh- Nia adalah bayi yang pintar, tidak rewel dan manis. Padahal tanpa kita sadari, semua gejala yang melekat pada bayi mungil berkulit putih itu adalah sebagian dari ciri down syndrome pada bayi baru lahir.
Ah, meski begitu, tidak semua bayi jarang menangis serta tidur terus dan kurang aktif adalah ciri down syndrome pada bayi baru lahir. Mungkin Nia memang salah satu anak luar biasa yang terlahir kurang sempurna. Namun kita sangat mensyukuri kehadirannya sebagai anugerah dari Tuhan Yang Maha Adil dan Penyayang 😇
 |
| Nia ketika menyelesaikan tugas daring |
Berapa bulan sudah bisa mengecek down syndrome?
Berdasar pengalaman, tidak semua orangtua mampu menerima kondisi bayi yang lahir dengan sindrom down. Kebanyakan dari mereka malah syok hingga merasa malu.
Oleh karena itu, untuk menyiapkan mental agar bisa lebih lapang menerima kondisi calon bayi dan mengambil keputusan tepat dalam proses tumbuh kembangnya, dianjurkan untuk melakukan tes guna mengetahui ciri bayi down syndrome dalam kandungan.
Dilansir dari parentstory.com, terdapat beberapa rangkaian pemeriksaan yang meliputi:
- Screening Test = Usia 11-14 minggu kehamilan
- Diagnosic Test:
- Amniosintesis = Usia 15 minggu kehamilan
- Chorionic Villus Sampling (CVS) = Usia 10-13 minggu kehamilan
- Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) = Usia 18-22 minggu kehamilan
Menurut Dokter Spesialis Kesehatan Jiwa Konsultan Anak dan Remaja, dr. Ika Widyawati, Sp. KJ (K), “Sindrom ini tidak dapat disembuhkan dan untuk mencegahnya pun cukup sulit. Namun, bisa diketahui sedari dalam janin. Maka dari itu, ibu hamil penting sekali memeriksakan kandungannya pada kehamilan 11-14 minggu untuk mengantisipasi segala kemungkinan yang dapat terjadi.”
Sekalipun sudah mengetahui calon buah hati memiliki ciri bayi down syndrome dengan keterbatasan intelektual dan bentuk fisik yang khas, dokter Ika berpesan agar orangtua terlibat aktif dalam pengobatan serta tumbuh kembangnya.
Jangan berkecil hati, sebab tidak ada yang tidak mungkin di dunia ini bagi Sang Maha Kuasa. Tetap semangat dan yakin, bahwasannya apa saja yang Tuhan takdirkan adalah yang terbaik. Dan insyallah, semua ada hikmahnya 🤗
Sebagai perempuan yang membaca artikel ini, ga tau kenapa aku langsung baca dengan teliti, banyak informasi baru yang saya dapatkan khususnya mengenai anak.
ReplyDeleteTerima kasih mbak atas sharingnya.
Iya, karena ini infonya bagus sekali dan perlu untuk diketahui ya, Mbak. Jadi saat dalam kandungan, si jabang bayi bisa terdeteksi.
Deleteyou're welcome, kak Siti dan kak Bambang :)
DeleteWah ternyata kita bisa mendeteksi dulu ya pas USG apakah bayi kita mengalami down syndrome/tidak. Kasihan banget tetanggaku yang emang kurang mampu. Jadi dia langsung menunggu saja pas kelahiran. Ternyata bayinya DS. Semoga Allah memberkatinya dan merawatnya. Tinggal ketelatenan ortunya sih. Katanya anak DS juga lebih cerdas loh dari bayi2 lainnya. Tetap semangat bunda utk merawat si kecil.
ReplyDeleteiya,kak. bisa dideteksi sejak masih dalam kandungan. Biaya nya juga lumayan karena harus melewati serangkaian tes.
Deletetapi bagaimana pun si bayi, semoga sehat dan terus semangat berjuang ya.
Nia bisa, kamu juga bisa :)
Terima kasih sharingnya Ka... Menjadi tahu bagaimana cirinya, sehingga bisa tertangani sejak Dini. Semoga semua sehat dan bahagia ya Ka...
ReplyDeletesama-sama, kak.
Deletesehat selalu, ya :)
Semangat de nia 😀
ReplyDeleteterima kasih, kakak :)
Delete300.000 pengidap sindrom down ? banyak banget ya kak semoga semakin kesini bisa makin diatasi sejak dini, walau kita tau tetap takdir Tuhan juga yang punya kuasa atas segal yang terjadi.
ReplyDeleteiya, kak.
Deletebener banget.
insyallah takdir Tuhan selalu indah.
meskipun terdeteksi sejak dalam kandungan, tapi tetap saja tidak bisa diubah. hanya mungkin, lebih siap mental aja :)
Cerita Mbak Elok ini keren dan membuka wawasan bagi kami semua. Jadi saat ada yang mengalami seperti ini, sudah bisa mendeteksi sejak dini ya, Mbak. Tapi tetap,, semua anak terlahir dengan keistimewaan masing-masing. Termasuk Nia juga.
ReplyDeleteSetuju Pak, semoga Nia selalu semangat, dan tetap bahagia agar mudah galau cita-cita
Deleteiya, pak.
Deletewalau awalnya syok dan sulit sekali, alhamdulillah semua ada hikmahnya ^^
bener kata kak fenni, harus semangat :)
jadi downsyndrom ini bisa terdeteksi dari saat kehamilan ya mba, biasanya dimulai pada usia berapa ya mba terlihatnya?
ReplyDeleteBtw sehat dan semangat selalu ya buat mba :)
bisa dicek mulai usia kehamilan 11 minggu mbak
Deleterangkaian lengkap tes nya, menyusul ya :)
terima kasih ya mbak, sudah menulis informasi yg penting ini
Deletemenjadi pengetahuan baru bagi banyak orang
Jarang menangis dan kurang aktif berarti perlu diperhatikan lebih lanjut ya, dan sering-sering untuk melihat perkembangan serta konsultasi dengan dokter
ReplyDeleteJadi perhatian kita semua ya, Mbak Fenni. Jadi ga mengabaikan gejala abnormal yang kita temukan pada anak.
DeleteMasyaAllah, ternyata gejala down syndrome bisa diketahui sejak dini ya, mbak. terima kasih atas sharingnya.
ReplyDeleteInsyaAllah kesabaran mendampingi anak dengan kelebihan ini bisa mempermudah keluarga ke surga nanti. aamiin.
amin.
Deletesehat selalu, kak Susie :)
Terima kasih banyak atas sharing nya, saya jadi nambah pemahaman tentang pentingnya pemeriksaan kehamilan. Semoga anak bubda menjadi anak yang kuat dan jadi kebanggaan orang tuanya
ReplyDeleteyou're welcome kakak
Deletebtw, Nia is my sister. but already like my daughter ^^
Mba ini untuk usg nya harus yg 4D kah baru bisa terdeteksi? atau usg 2d dan 3d bisa? Terus apakah ketika lahir biasanya dokter penolong atau bidannya tidak bisa mendeteksi?
ReplyDeleteanak pengidap down syndrome juga bisa dideteksi pada saat lahir mbak.
Deletedan untuk apakah 2D, 3D atau 4D, bisa konsul langsung ke dokter yang menangani selama kehamilan ya
wuaaah semangat kakak
ReplyDeleteterima kasih sudah menjaga nia dengan baik yaaaa
uuuu tayang-tayang kakak eloook
semoga nia sehat2 selalu yaaa
dan terima kasih buat tulisannya yang renyah banget buat dibaca
nggak kaku ilmiah buat dibaca santai
terima kasih juga kak ros
Deletesemoga artikelnya bermanfaat ya :)
tetap semangat ya mbak Elok...semoga selalu dimudahkan saat mendampingi kakak nia
ReplyDeletekakak nia semangat ya mengerjakan tugas daringnya
tentu aunty.
Deletesalam kenal, ya ^^
Jadi screening test bisa dari usia sekitar 2,5 bulan ya mbak. Aku baru tahu nih. Konsul dulu ke dokter kandungan lalu minta untuk screning test ya berarti.
ReplyDeleteNice info.
semoga debay dan bumil sehat terus, ya kak
Deleteselamat sampai lahiran
amin
Oh, ternyata sejak dalam kandungan sudah bisa dideteksi lewat USG ya. Sehat-sehat selalu ya Nia cantik...
ReplyDeleteiya, sudah bisa ternyata.
Deletetapi karena belum ada pengalaman dan garis keturunan yang memiliki kelainan genetik, jadi kita sekeluarga gak pernah berpikir untuk cek pada masa kehamilan Ibu dulu >.<
Salut banget dg orang tua yg terlibat aktif dalam proses perawatan dan stimulasi anak down syndrom ya Mbak,, bahkan beberapa di antara mereka meraih prestasi luar biasa juga lho...
ReplyDeletemeski IQ nya dibawah rata-rata, anak-anak dengan sindrom down juga bisa berprestasi loh, kak. tapi ya harus penuh usaha dan sabar
DeleteHai Nia,, kamu hebat, dek. Anyway bunda, ciri-ciri fisik yang disebutkan tersebut apakah bertahan hingga anak dilahirkan? APa ada ciri-ciri fisik yang lain untuk bayi down syndrome waktu setelah dilahirkan?
ReplyDeletesejauh ini., ciri-ciri tersebut masih terbawa sampai nia remaja, bun
DeleteBaru tahu kalau bayi dg down syndrome bisa dideteksi sejak dalam kandungan. Dulu pernah ngekos di rumah ibu kos yg anaknya down syndrome juga.
ReplyDeleteLupa2 ingat pernah dapet sekilas penjelasan dosen ttg kelainan genetik yg menyebabkan download syndrome ini waktu kuliah biokimia.
Semoga Nia sehat2 ya Mbak dan tetap semangat & ceria...
amin. doa baik juga buat mbak euis ya ^^
DeleteKalau bisa dideteksi dari kandungan bisa menyiapkan mental para orang tua agar lebih siap ya mbak saat tahu buah hati tercinta nya down syndrom
ReplyDeleteiya, mbak. paling nggak udah punya gambaran harus bagaimana dan seperti apa proses perawatan dan pendidikan si calon buah hati
DeleteMakin canggih ya Kak ilmu kedokteran zaman sekarang. Setidaknya dengan mengetahui sejak dalam rahim, orangtua bisa menyiapkan diri dan mental terutama teknik perawatan yang memadai dengan bantuan pakar atau terapis yang kompeten. Aku jadi ingat adik ipar teman yang down syndrome dan tetap bisa punya life skill berkat didikan sekolahnya. Semoga mereka yang mendapat aman anak dengan down syndrome diberi kesabaran dan pahala berlimpah.
ReplyDeletebetul banget, kak
Deletewalau takdir tidak dapat ditolak, tadi setidaknya ada persiapan, baik mental dan lainnya :)
Nia makin besar makin cantik amat siiihhhh.. <3 Aku baru tau nih mba ternyata anak yang mengalami down sindrome bisa dideteksi sejak dalam kandungan gaaa
ReplyDeletemakasih, tante ^^ #eh
Deletebtw, aku juga sama mbak. baru tahu setelah proses tumbuh kembangnya Nia. nah dari baca-baca dan pengalaman pribadi itulah akhirnya tahu kalau tanda hamil bayi down syndrome bisa dideteksi sejak dalam kandungan
Sangat penting buat orang tua khususnya calon ibu utk rutin memeriksa kandungannya k dokter. Dan apapun itu, semuanya adalah yg terbaik.
ReplyDeleteiya, insyallah takdir Tuhan adalah yang terbaik ^^
DeleteSyukurlah berkat kecanggihan teknologi usg bisa mengetahui ciri bayi down syndrome sejak usia 11 minggu, jadi bisa lebih waspada ya mba. Saya juga pernah mendengar kehamilan di usia 40 tahun juga rentan hamil anak down syndrome ini
ReplyDeleteiya, mbak
Deletefaktor penyebab hamil bayi down syndrome salah satunya adalah usia ibu ketika mengandung
Berarti USG itu punya banyak sisi positifnya ya, selain untuk mengetahui jenis kelamin si baby, bisa juga untuk mendeteksi kelainan down syndrome. Semakin maju teknologi, semakin memudahkan kehidupan manusia sehari-hari.
ReplyDeleteTuhan telah menciptakan makhluk hidup dengan bentuk paling baik. Pasti ada hikmah yang baik yang bisa kita petik. Apapun itu memang harus selalu disyukuri ya.
Terima kasih sudah berbagi. Semoga Nia selalu diberikan kesehatan dan Mba Elok diberikan kekuatan untuk bisa melalui ini semua....
bener banget, mas
Deleteitulah nikmatnya hidup berdampingan dengan kecanggihan teknologi.
tapi tetap dilakukan sesuai anjuran dan pengawasan dari dokter bersangkutan ya. karena kalau memang tidak perlu-perlu banget, tidak usah ke ruang radiologi karena efek radiasi bahaya untuk ibu hamil
makasih juga semangat dan saran nya. doa baik juga untuk mas hendra dan keluarga :)
Ilmu baru nih. Ketika kita hamil, USG itu memang penting. Bukan hanya untuk mengetahui jenis kelaminnya apa, tapi juga kondisi jabang bayi itu. Namun sayangnya kami salah kaprah, USG seringnya dilakukan usia 6 - 7 bulan kandungan, hanya sekadar pengen tahu laki-laki atau perempuan. Padahal baiknya dari umur 11 minggu perlu, ya.
ReplyDeleteThanks for sharing, Mbak.
Nia sehat-sehat selalu, ya. Makin cantik dan pinter nih. ♥️
betul, kak
Deletebanyak sekali ternyata manfaat dari USG
tapi tetap perlu pendampingan dari dokter, ya :)
Baru tahu lho kalau down syndrome bisa dideteksi sejak dalam kandungan melalui USG.
ReplyDeleteSemoga orang tua bisa menerima dengan ikhlas ya, kalaupun sudah diprediksi sebelumnya.
Perlu ketelatenan untuk mendampingi tumbuh kembangnya. Semoga Nia makin pandai ya...
terima kasih, kak hani
Deletepokoknya harus ikhlas dan sabar dalam merawat anak DS, ya :)
Saya suka sekali mengikuti blog kakak. Kebetulan di sekolah anak saya ada beberapa anak yang down syndrome. Yang saya tahu, semua anak down syndrome ini ramahnya luar biasa. Mereka selalu aktif menyapa. Salam buat Nia ya kak.
ReplyDeleteWah, sekolah inklusi ya kak?
DeleteAnak down syndrome memang ramah kalau sudah kenal. Tapi saat pertama bertemu, biasanya akan screening dulu. Apakah orang tersebut berbahaya atau tidak. Bikin nyaman atau enggak :)
Screening masa kehamilan memang bermanfaat ya, Mbak. Bisa mendeteksi banyak hal, termasuk down syndrome. Jadi calon ortu bisa menyiapkan diri dan ilmu jauh-jauh hari supaya bisa mendampingi si bayi secara optimal.
ReplyDeletebetul, mbak
Deletemeski tidak bisa diubah, setidaknya sudah ada persiapan mental dan pengetahuan untuk merawat anak down syndrome
Ilmu parenting jaman skrg memang sangat penting banget baik bagi orang tuanya juga anaknya agar tidak salah tafsir contohnya aja penyakit down syndrome
ReplyDeleteDown syndrome itu bukan penyakit, ya kak. Tapi kelainan.
DeleteDan penyebab pastinya masih belum jelas sampai sekarang. Hanya dugaan-dugaan saja yang mengarah pada faktor pendukung terjadi nya Trisomi 21 ^^
Semangat, dek Nia cantik... beruntungnya punya mama yang literate, jadi bisa bagi-bagi informasi pada khalayak umum, termasuk saya yang baru tahu juga beberapa hal ttg down syndrome di sini.
ReplyDeleteSemangat juga untuk mbak Elok dalam mendampingi putrinya :)
Hai, kak Sha.
DeleteTerima kasih, ya supportnya.
Omong-omong, Nia itu adekku loh
But already like my girl ^^
Wah, memang harus banyak belajar dalam program punya anak hingga kontrol selama kehamilan ya.
ReplyDeleteTerimakasih sudah berbagi mba
you're welcome, mbak mutia ^^
DeleteDokter saya pernah sampaikan ini
ReplyDeleteKetika kehamilan saya dilihat ada sel yang belum berkembang
Aku disuruh nunggu
Katanya kalau dalam jangka waktu tertentu ga ada perubahan saya harus rela gugurkan sebelum ada ruh daripada lahir dengan kondisi seperti di atas
tapi alhamdulillah aman, ya mbak :)
Deletebarakallah
Ilmu baru bagi saya calon ayah. Terimakasih mba Nia.
ReplyDeleteKembali kasih, kak :)
DeleteSemoga bermanfaat ya ^^
Artikel yang sangat informatif mengenai penyakit down syndrome. Saya pun baru tahu ternyata penyakit ini sudah bisa dideteksi sejak dalam kandungan ya
ReplyDeleteHalo, kak Siska
DeleteSedikit aku koreksi, ya
Down Syndrome itu bukan penyakit, melainkan kelainan kromosom pada kromosom No.21
Kalau penyakit mungkin bisa disembuhkan, tapi kalau DS belum bisa :)
jujur dulu pas istri hamil, ini adalah salah satu ketakutan terbesar saya. Tapi saya justru enggan diskusi dengan istri, takut malah jadi kepikiran. Saya hanya bisa berdoa dan berdoa saja semoga semua proses kehamilan sampai kelahirannya lancar.
ReplyDeleteSalam buat dek Nia ya mbak :)
Ketimbang jadi kepikiran, mending dibicarakan bersama mas. Supaya didapat solusi yang melegakan hati. Sebagai bentuk antisipasi juga. Tapi semoga Tuhan selalu memberi yang terbaik, ya ^^
Delete